"O hipercholesterolemii mówimy wtedy, gdy dostrzegamy u pacjenta zjawisko podwyższonego stężenia cholesterolu - od 190 mg/dl w surowicy krwi u osób zdrowych oraz osób z umiarkowanym ryzykiem, szczególnie patrzymy również na poziomy tego „złego” cholesterolu - LDL, który u tych osób nie powinien przekraczać 115 mg/dl" - tłumaczył dr hab. n. med. Krzysztof Chlebus, I Klinika Kardiologii GUMed, Krajowe Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku w czasie debaty Media Świadome Hipercholesterolemii organizowanej przez Fundację Instytut Świadomości.

Zdaniem eksperta skala obciążenia hipercholesterolemią u pacjentów jest różna i przez to rokowania również są inne.

"Mamy pacjentów z hipercholesterolemią z mocno różniącymi się wynikami cholesterolu -  od 210 mg/dl aż do wartości powyżej 900 mg/dl przy współistnieniu mutacji genetycznej. Wysokość cholesterolu i inne czynniki, takie jak: wcześniejsze przejście epizodów sercowo-naczyniowych, choroby współistniejące czy hipercholesterolemia rodzinna definiuje, czy są to pacjenci z umiarkowanym, duży czy ekstremalnym ryzykiem sercowo-naczyniowym" – mówi Krzysztof Chlebus.

Prof. Robert Gil, prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, kierownik Kliniki Kardiologii PIM MSWiA w Warszawie podkreśla, że skalę problemu zwiększa fakt bardzo niskiej świadomości występowania hipercholesterolemii zarówno wśród pacjentów, jak i niestety lekarzy, którzy nie doceniają wagi podstawowego badania, jakim jest lipidogram i zagrożenia życia, które niesie za sobą hipercholesterolemia.

"Ogrom pacjentów, którzy mają najwyższe poziomy cholesterolu, wchodząc w dorosłość, w konsekwencji zawały i udary nawet w bardzo młodym dorosłym wieku, to pacjenci z nierozpoznaną hipercholesterolemią w wieku dziecięcym. Mówimy tu zarówno o podstawowych i łatwo dostępnych badaniach jak lipidogram, jak i o diagnostyce genetycznej. To jest kierunek, w którym powinniśmy pójść" - zauważa prof. Gil.

Ekspert proponuje, by zacząć od świadomości rozróżnienia cholesterolu całkowitego od poziomów LDL i HDL.

"Pierwszym sygnałem, że może to być poważniejszy problem, jest poziom >>złego cholesterolu<< LDL powyżej 160,170 mg/dl. Na początku wdrażamy u pacjenta dietę, zwiększenie aktywności ruchowej. Jeśli to nie pomaga i nie zmienia parametrów, wchodzimy ze screeningiem w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej. Ponadto edukujemy lekarzy, że są już w Polsce miejsca specjalistycznej diagnostyki i opieki nad takim pacjentem i zachęcamy do kierowania do nich chorych. Nie można zapomnieć o poświęceniu czasu dla pacjenta na pełną informację, w tym o jego rodzinie i sytuacji zachorowań i przedwczesnych zgonów, ciężkich zachorowań czy amputacji, to wszystko jest niezwykle istotne" - tłumaczy prof. Gil.

Prof. Gil wskazuje też, że neurolodzy, chirurdzy naczyniowi i udary mózgu, kardiochirurdzy i różne choroby serca, diabetolodzy i stopy cukrzycowe oraz cukrzyca to niektóre specjalizacje i wyzwania medyczne, przy których powinna być ścisła współpraca w temacie hipercholesterolemii.
 
Hipercholesterolemia rodzinna – badajmy dzieci

Wśród pacjentów z hipercholesterolemią można wyróżnić specjalną podgrupę, która ma ekstremalnie wysoki poziom cholesterolu - nawet 400 czy 500 mg/dl. Te wartości nie wynikają z niezdrowego stylu życia - nie można poprawić tego stanu dzięki zmianie diety, rezygnacji z używek czy aktywności fizycznej.

"Hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą genetyczną i pojawia się u pacjentów, u których brakuje pewnego receptora w wątrobie, który mógłby wychwytywać i neutralizować „zły” cholesterol. Jeśli w rodzinie często umiera się na choroby sercowo-naczyniowe, zwłaszcza nagle, w młodym wieku, jej członkowie powinni przebadać się w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej. Przesiewowe badanie warto wprowadzić już u dzieci np. w czasie przeprowadzania rutynowego bilansu 6-latka. Aktualnie cholesterol nie jest w nich oznaczany, a powinien być. Brak wczesnego wykrycia tych najbardziej zagrożonych, może kosztować życie" - stwierdza prof. Gil.

"Dzięki utworzeniu i rozwijaniu działalności Krajowego Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku od 2017 r. potwierdzone rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej otrzrymało już ponad 4 tysiące osób. Na podstawie badania przeprowadzonego i opublikowanego przez nasz ośrodek, szacujemy, że w Polsce jest takich osób ok. 140 tys. Szacunki te dotyczą osób dorosłych, które odwiedzają lekarzy. Z całą pewnością więc osób z hipercholesterolemią rodzinną jest najpewniej ok. 190 tys." - tłumaczy dr hab. Krzysztof Chlebus.

Obecnie nie istnieje żaden formalny, ministerialny program opieki nad takimi pacjentami. Krajowe Centrum Hipercholesterolemii w Gdańsku powstało dzięki funduszom z Narodowego Programu Zdrowia w 2017, wypracowane zostały również wtedy propozycje rozwiązań systemowych gotowe do wdrożenia w polskim systemie ochrony zdrowia. Wystarczy pozytywna decyzja rządzących.

"Dopóki nas nie boli, dopóki >>nie zwala z nóg<<, nie zajmujemy się zdrowiem. Trzeba to zmienić i zacząć od zintensyfikowania działań prewencyjnych i profilaktycznych już od najmłodszych lat. Dziecko już w przedszkolu i w domu powinno słyszeć, co należy jeść. To należy wciąż przypominać. Potrzebujemy zmniejszyć skalę zachorowań i tym samym koszty finansowe i społeczne nagłych epizodów sercowo-naczyniowych. Skala hipercholesterolemii i hipercholesterolemii rodzinnej w Polsce jest zbyt duża, by nie reagować systemowo" - ocenia prof. Gil.

Wysoki cholesterol to nie jest „norma”

Objawy kliniczne hipercholesterolemii rodzinnej powinny skutkować po pierwsze wdrożeniem efektywnego leczenia farmakologicznego, co dla części chorych oznacza włączenie do programu lekowego, by mogli skorzystać z leczenia najnowocześniejszymi lekami, a jednocześnie przebadaniem całej jego rodziny, rodzeństwa i dzieci, ponieważ ci najbliżsi krewni mają bardzo wysokie ryzyko dziedziczenia nieprawidłowego genu i zachorowania, a także przedwczesnych niepełnosprawności i śmierci.

Dr hab. Krzysztof Chlebus podkreśla, że hipercholesterolemia rodzinna zagraża życiu nawet bardzo małych dzieci. Już 5-latków leczy się statynami. Apeluje do pacjentów, aby nie uznawali wysokiego cholesterolu czy skłonności do chorób serca i naczyń w  rodzinie za „normalne”. Wysoki cholesterol to nie jest „norma”. To należy leczyć i potraktować poważnie.

Leczenie hipercholesterolemii w Polsce

Obecnie pierwszą terapią przy hipercholesterolemii rodzinnej są statyny, które wykazują odpowiednio udokumentowaną zdolność do obniżania wysokości cholesterolu LDL oraz zmniejszania ryzyka zachorowalności i śmiertelności w wyniku chorób sercowo-naczyniowych. Niestety, nie są one wystarczająco skuteczne u 100 proc. pacjentów. Bardziej skuteczna jest terapia skojarzona, polegająca na łączeniu statyn z innymi lekami obniżającymi poziom lipidów, jednak jej zastosowanie bywa w Polsce ograniczone ze względu na obniżoną tolerancję oraz dostępność dla pacjentów przez restrykcyjne kryteria włączenia do programu lekowego.

Pacjenci z heterozygotyczną postacią hipercholesterolemii rodzinnej mają możliwość korzystania z programu lekowego. Leki te nie są jednak wskazane dla osób z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną, co powodowało, że jeszcze do niedawna ta grupa chorych była pozbawiona nowoczesnych metod leczenia.

We wrześniu 2023 roku program lekowy dla pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną poszerzono o pierwszy preparat przeznaczony dla chorych z homozygotycznym wariantem choroby. To jedyna szansa dla pacjentów, którzy odziedziczyli mutację od dwojga rodziców i żadne inne leki nie mogą skutecznie im pomóc.

"W listopadzie rozpoczęliśmy taką terapię u 30-letniej pacjentki, której siostra zmarła na zawał serca w wieku…11 lat" - mówi dr hab. Krzysztof Chlebus.

"Bardzo ważne jest również to, by o możliwość realizacji programu szerzej występowały ośrodki, które realizują program kompleksowej opieki po zawale serca KOS-zawał. Zmiany populacyjne będziemy obserwować przecież nie za 4 lata, ale za lat 15" - dodaje prof. Gil.

Jego zdaniem w Polsce jesteśmy nastawieni na medycynę naprawczą. Trzeba położyć większy nacisk na profilaktykę i prewencję pierwotną chorób serca i naczyń. Obecnie pacjent z hipercholesterolemią statystycznie jest diagnozowany w wieku 44 lat, gdy ma już poważne powikłania sercowo-naczyniowe.

"Polskie Towarzystwo Kardiologiczne w 2024 r planuje cykl szkoleń, które będą budowały nową świadomość w środowisku kardiologicznym i przekazywały rzetelną, najnowszą wiedzę. Jako prezes PTK myślę również o stworzeniu specjalnego funduszu finansowego do walki z hipercholesterolemią. Byłby otwarty zarówno na finansowanie ze strony sektora publicznego, jak i prywatnego z pełną przejrzystością co do wydatkowanych środków. Nie byłby kolejną agendą rządową" - podsumowuje prof. Gil.

06.01.2024 Niedziela.BE // Źródło informacji: Serwis Zdrowie // Źródła: Debata Media Świadome Hipercholesterolemii organizowanej przez Fundację Instytut Świadomości, 08.12.2023. / Relacja z wydarzenia autorstwa Eweliny Naturii Pańczyk z Fundacji Instytut Świadomości / fot. Jarun Ontakrai, Tajlandia / shutterstock.com

(cj)